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Maladies héréditaires et congénitales

 

Maladie  héréditaire et congénitale

Maladies héréditaires et congénitales: il est nécessaire de distinguer les maladies héréditaires des maladies congénitales non héréditaires. Parmi les maladies héréditaires, certaines peuvent avoir des origines lointaines, qui remontent à un ascendant plus ou moins éloigné du père ou de la mère ; d'autres, par contre, sont la conséquence directe d'une maladie qui a frappé le père ou la mère au moment de la conception.

 Les maladies héréditaires

 Les maladies héréditaires sont transmises à la descendance par les parents ou les ascendants plus éloignés. Elles font intervenir le patrimoine génétique porté par les chromosomes. Parmi ces maladies nous rappellerons en particulier :

  • L'albinisme

  • Le daltonisme

  • Un groupe d'affections qui se manifestent plus ou moins rapidement après la naissance.

 L'albinisme

 L'albinisme est caractérisé par l'absence partielle ou complète des pigments de la peau qui a, de ce fait, une couleur blanc laiteux. Les poils et les cheveux sont blancs ou jaunâtres. Cette anomalie pigmentaire atteint également l'iris qui est rose pâle et la choroïde de l'œil qui donne à la pupille une couleur rouge.

 

 L'accommodation de l'ail à la lumière est très gênée, ce qui oblige ces sujets à fermer les yeux devant une clarté trop vive. C'est une maladie dite à récessivité. Pour qu'elle se manifeste, il est nécessaire que les deux gènes correspondants, issus l'un du père et l'autre de la mère, soit tarés. Si l'un des deux est normal, le sujet porteur sera sain d'aspect, mais pourra transmettre la tare à sa descendance.

 

Maladie héréditaire et congénitale, albinisme

Le daltonisme

 Le daltonisme est caractérisé par des difficultés à distinguer les couleurs. C'est une maladie qui est transmise par les femmes, qui cependant ne sont pas malades. C'est donc une maladie exclusivement masculine. Au groupe des maladies familiales appartiennent certaines affections qui se manifestent à des époques diverses de la vie, parfois aussi à un âge avancé :

 

  •  La chorée familiale de Huntington

  •  L'hérédo-ataxie cérébrale

  •  La myopathie familiale

  •  L'idiotie amaurotique familiale

  •  Galactosémie congénitale

  •  Mucoviscidose ou maladie fibrose kystique du pancréas

 

 On connaît le mécanisme de cette hérédité depuis les travaux de Mendel, qui passa sept ans à étudier les croisements entre des végétaux (et en particulier les pois) avant de pouvoir établir les lois qui expliquent les anomalies apparentes de tout croisement chez les êtres vivants en général et chez les hommes en particulier.

 Première loi dite du divorce des caractères

 Les caractères héréditaires se transmettent indépendamment les uns des autres d'une génération à l'autre. Par exemple, un père possédant une fossette au menton et un don pour la musique transmettra ces caractères à ses enfants, mais pas obligatoirement les deux en même temps : certains enfants pourront avoir une fossette, d'autres seront doués pour la musique.

 

 Il y aura eu séparation des caractères transmis par l'ascendant. Autre exemple : les enfants issus d'un père aux cheveux frisés et à fossette au menton et d'une mère aux cheveux lisses et sans fossette au menton peuvent avoir les cheveux lisses comme la mère et une fossette au menton comme le père, ou les cheveux frisés du père, sans fossette au menton, ou les cheveux lisses et une fossette.

 Deuxième loi dite de dominance

 Pour chacun de ses caractères un nouvel être reçoit un gène d'origine paternelle et un gène d'origine maternelle. L'un des deux gènes dit dominant impose le type de caractère et masque l'autre qui est dit récessif. C'est ainsi que le fils d'un père avec cheveux lisses et d'une mère aux cheveux frisés aura les cheveux frisés puisque ce caractère est dominant par rapport à l'autre. Parmi les maladies héréditaires se distinguent :

 

  •  Les maladies mendéliennes dominantes (par exemple : les malformations des extrémités)

  •  Les maladies mendéliennes récessives (albinisme, surdi-mutité)

  •  Enfin les maladies à hérédité maternelle (hémophilie, daltonisme)

 

 Les maladies dominantes sont liées à une hérédité directe et continue. La maladie ne saute aucune génération. Si un sujet malade se marie avec un sujet sain, il y a cinquante chances sur cent pour que ses enfants soient malades ; par contre, si un individu sain provenant d'une famille malade se marie, la tare n'apparaîtra jamais dans sa descendance. Les maladies récessives peuvent rester cachées pour certaines générations, et ensuite, se manifester chez les enfants si les deux parents ont la même tare.

 

 Dans les maladies à transmission maternelle, les garçons ne transmettent pas la maladie à leurs descendants, mais 50 p. 100 des filles, tout en n'étant pas malades, peuvent transmettre la maladie à 50 p. 100 de leurs enfants. Un autre groupe de maladies héréditaires est la conséquence d'une action dangereuse subie par les éléments sexuels.

 

 Ceci peut arriver par exemple quand le père se trouve dans de mauvaises conditions de santé à l'époque de la conception. De ce type d'hérédité dérivent certaines malformations : front fuyant, attache irrégulière des cheveux, hypospadias, prognathisme, irrégularité des dents, etc.

 

 Ces anomalies s'atténuent dans les générations successives et peuvent disparaître déjà dans la seconde génération. On a vu des hommes et des femmes, nés de parents syphilitiques ou alcooliques, eux-mêmes graciles et faibles, mettre au monde des enfants sains et forts.

 

 Dans ce groupe de maladies ne peuvent être comprises certaines caractéristiques héréditaires de race ou de famille, comme le nez camus ou le prognathisme de la mâchoire. Il ne faut pas non plus y inclure certaines anomalies acquises, comme celles de la mâchoire, du thorax, de la colonne vertébrale, qui sont la conséquence du rachitisme.

 Les maladies congénitales non héréditaires

 Certains états anormaux congénitaux et déterminés par des troubles du développement sont dus à des influences particulières agissant sur le fœtus au cours de la grossesse. Habituellement, l'utérus et ses annexes offrent une bonne protection au fœtus.

 

 Ceci ne signifie pourtant pas que celui-ci ne puisse parfois être atteint par des agents pathogènes, des intoxications, des infections maternelles, des traumatismes. Le développement fœtal est alors, selon les cas, totalement arrêté (d'où un avortement) ou partiellement compromis (d'où une malformation).

 Les malformations

 Une malformation de ce type est le bec-de-lièvre (fente palatine). On peut le voir parfois chez plusieurs enfants nés de mêmes parents, mais il n'appartient pas au groupe des maladies héréditaires vraies. La malformation est due simplement à un arrêt du développement de zones particulières du crâne du fœtus et non à des facteurs héréditaires.

 

 Fréquentes sont les malformations des membres. Certaines sont héréditaires et se transmettent selon les lois de Mendel (comme l'achondroplasie, la typique maladie des nains aux membres courts, secondaire à un déficit de la capacité de reproduction des cellules des cartilages qui donnent normalement origine à l'os, et la brachydactyle, dans laquelle les doigts ont seulement deux phalanges). D'autres sont, par contre, la conséquence directe de causes accidentelles, par exemple :

 

  •  La syndactylie (caractérisée par la soudure de deux ou plusieurs doigts)

  •  Le manque d'un segment des membres

  •  Luxation congénitale de la hanche

 

 Les malformations vertébrales sont également fréquentes ; elles entraînent des déviations anormales de la colonne avec douleurs névralgiques rebelles. Parmi les malformations congénitales se trouvent aussi les hernies congénitales (inguinales, crurales, ombilicales).

 

 Les malformations des organes génitaux peuvent être graves : l'exstrophie (ou extroversion) de la vessie, dont la paroi peut être à l'extérieur de l'abdomen, et l'hypospadias, caractérisé par l'ouverture de l'urètre sur la face inférieure du pénis.

 

 Les malformations du cœur et des gros vaisseaux méritent un développement particulier. Parfois, elles ont leur origine dans une endocardite fatale. D'autres fois, la cause est bien différente. Par exemple, Le foramen ovale ne se ferme pas et la séparation entre sang artériel et sang veineux n'existe pas. De ce fait, le sang veineux se mélange au sang artériel : le visage, les lèvres, les extrémités de ces malades deviennent violacées, particularité qui fait donner à la maladie le nom de « maladie bleue »

 

 Heureusement, aujourd'hui, les grands progrès de la chirurgie cardiaque permettent d'intervenir efficacement sur le cœur des malades atteints de cette affection, en leur permettant de vivre normalement.

 

 En conclusion, les maladies congénitales ne sont pas héréditaires. Elles n'existent pas, même à l'état potentiel, au moment de la conception, quand les cellules germinales maternelle et paternelle fusionnent ; elles résultent uniquement d'actions lésionnelles agissant sur le fœtus au cours de la vie intra-utérine.