Maladie de Charcot, Maladie de Lou Gehrig ou SLA
La maladie de Charcot, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative qui affecte les motoneurones de l'adulte. Elle tire son nom du Professeur Jean-Martin Charcot qui fut l'un des premiers grands neurologues de l'Histoire. Aux Etats-Unis, elle est aussi appelée " Maladie de Lou Gehrig " en l'hommage du joueur de base-ball des New York Yankees décédé de la maladie en 1941.
Une maladie neurodégénérative à évolution rapide
La maladie de Charcot est une maladie neurologique à évolution rapide si bien qu'elle est le plus souvent mortelle. Dans 50% des cas, le malade décède dans les trois années suivant le diagnostic de la maladie de Charcot.
L'une des particularités de la maladie de Charcot tient au fait qu'elle affecte les motoneurones, aussi appelés neurones moteurs dans le langage médical, c'est-à-dire les cellules nerveuses qui établissent le lien entre le cerveau et le système musculaire. Situés dans le cortex et la moelle épinière, les motoneurones affectés par la maladie vont subir une dégénérescence jusqu'à leur mort et ne pourront donc plus transmettre les messages envoyés par le cerveau à la moelle épinière puis relayés aux différents muscles volontaires.
Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie de Charcot, le patient va donc perdre l'usage de ses muscles. Dans un premier temps, selon que les motoneurones touchés soient ceux du cortex ou bien de la moelle épinière, les problèmes rencontrés seront différents. L'atteinte du motoneurone supérieur, celui situé dans le cerveau, entraînera un ralentissement des mouvements et viendra mettre à mal leur coordination. L'atteinte du motoneurone inférieur, en revanche, commencera à avoir davantage de conséquences sur les muscles puisqu'elle provoquera crampes et douleurs musculaires. L'évolution de la maladie de Charcot mène ensuite vers une paralysie progressive des muscles accompagnée d'amyotrophie. Dans les formes les plus avancées de la maladie, des troubles de la déglutition peuvent exister alors que les muscles respiratoires peuvent également être touchés.
Pour résumer, la maladie de Charcot est donc une affection qui prive le cerveau de sa capacité à commander les muscles volontaires.
Des associations investies pour faire avancer la recherche médicale
Aux quatre coins du globe, des associations existent pour apporter leur soutien aux patients souffrant de la maladie de Charcot mais aussi pour sensibiliser le grand public à l'existence de cette maladie et au besoin de financer la recherche médicale.
Dans l'Hexagone, les principales associations venant au soutien des malades affectés par une SLA sont " Agir contre la Maladie de Charcot ", la " Fondation Thierry Latran " et l' " Association Jérôme Glombard : Combattre la Maladie de Charcot ".
En 2014, la maladie a bénéficié d'un joli coup de projecteur grâce au phénomène " Ice Bucket Challenge ". En effet, grâce à l'appui des réseaux sociaux et en particulier de Facebook, la lutte contre la maladie de Charcot a profité d'une vraie médiatisation mais aussi de dons record puisque ce sont près de 100 millions de dollars qui ont été levés grâce à cette campagne (contre environ 3 millions de dollars par an habituellement).
Les symptômes de la maladie de Charcot
La maladie de Charcot fait partie des maladies qu'il est très difficile de diagnostiquer rapidement. Ceci est d'autant plus vrai que les premiers symptômes connus par les patients ne les inquiètent souvent guère.
Signe maladie de charcot: Des symptômes pouvant faire office de signaux d'alerte ?
En effet, la liste des symptômes observables en cas de maladie de Charcot contient des crampes, des problèmes musculaires au niveau des bras et jambes ou des difficultés à respirer et à avaler. Or, il faut l'admettre, ces symptômes sont très classiques et peuvent parfois s'expliquer par une simple fatigue ou bien par un gros rhume. C'est d'ailleurs pour cette raison que les médecins peinent parfois à déceler la maladie de Charcot lorsque celle-ci n'affecte le patient que depuis quelques semaines.
Finalement, c'est donc souvent quand les problèmes musculaires deviennent plus sérieux qu'il est possible de diagnostiquer la maladie de Charcot. Par contre, impossible de dire quels seront les premiers muscles à faiblir étant donné que cela dépendra des motoneurones affectés initialement.
Aussi, des crampes à répétition dans les mollets ou les cuisses pourraient être un symptôme de la maladie de Charcot au même titre que des problèmes de dextérité inhabituels. Des difficultés pour écrire, utiliser un tournevis ou même boutonner une chemise peuvent ainsi compter parmi les symptômes de la maladie de Charcot. Un autre symptôme est scruté par le corps médical pour diagnostiquer la maladie, il s'agit du signe de Babinski, un réflexe anormal du gros orteil. Toutefois, étant donné qu'on traite là d'une maladie neurodégénérative, les symptômes vont être nombreux et très variés selon les cas.
Les symptômes de la dégénérescence des neuromoteurs
L'évolution de la sclérose latérale amyotrophique est ensuite telle que les malades ne peuvent rapidement plus marcher, adopter la position debout ou même effectuer des mouvements de base tels qu'entrer ou sortir d'un lit. Tous les muscles contrôlés par le cerveau s'atrophient peu à peu réduisant à néant l'autonomie du malade.
La perte d'autonomie s'accompagne le plus souvent de difficultés pour mâcher et avaler qui peuvent entraîner des problèmes de nutrition, le malade s'alimentant moins ou mal pour s'éviter un moment du repas qui devient chaque jour une épreuve plus compliquée que la veille.
Chez certains malades, on observe également des complications respiratoires liées au fait que la maladie ne s'est pas bornée à affecter les muscles volontaires et a aussi attaqué les muscles respiratoires. Dans cette situation, une assistance respiratoire du patient est préconisée par les médecins. Généralement, les gênes respiratoires marquent l'entrée d'un patient dans les dernières étapes de la maladie de Charcot avant le décès.
Les facultés mentales ne sont pas altérées
Si les symptômes de la maladie de Charcot sont nombreux et variés, on constate tout de même que n'est jamais évoquée une altération des facultés mentales.
En effet, la maladie de Charcot SLA se caractérise également par le fait qu'elle ne remet normalement pas en cause la capacité de voir, de sentir, d'entendre, de toucher ou même de reconnaître des patients. C'est d'ailleurs parce que les malades de Charcot voient leur état de santé se dégrader que les dépressions sont de plus en plus nombreuses chez les patients. Ces atteintes des fonctions cognitives du patient ont été mises en lumière très récemment par des études menées par des chercheurs en neurologie.
Le diagnostic de la maladie de Charcot
Si certaines maladies neurologiques sont simples à diagnostiquer, ce n'est pas le cas de la maladie de Charcot. En effet, elle n'a pas de marqueur spécifique dans le sang et ses signes cliniques sont souvent difficilement identifiables. De plus, aucun test ne permet, de manière certaine, de diagnostiquer la présence de la maladie de Charcot.
Par conséquent, les neurologues ne peuvent que compter sur les symptômes du patient et leur évolution pour fonder leur diagnostic. Or, vu que les symptômes de la maladie de Charcot sont partagés par de nombreuses autres maladies neurologiques, les professionnels de santé vont mener divers tests visant à exclure une à une la possibilité qu'un patient souffre d'une autre affection.
Si tous les tests effectués sont négatifs, il en est déduit que le patient est affecté par une sclérose latérale amyotrophique, autrement dit la maladie de Charcot.
La maladie de Charcot, un diagnostic par élimination ?
La maladie de Charcot fait partie des maladies ne pouvant être identifiée que par l'intermédiaire de ses symptômes. Ainsi, un patient atteint de faiblesse musculaire, d'hyperréflexie ou de spasticité est susceptible d'avoir contracté la maladie de Charcot. Mais ces simples symptômes ne sont pas suffisants pour établir un diagnostic sûr et précis pour la simple et bonne raison que ces symptômes sont communs à de nombreuses maladies neurologiques.
Aussi, un spécialiste proposera de réaliser des examens réguliers afin de voir l'évolution du système musculaire du patient et de réduire donc le spectre des affections possibles. De même, le patient sera sollicité pour divers tests ayant vocation à exclure certaines maladies :
- L'électromyographie : visant à déterminer l'activité électrique dans les muscles, ce test donnera des résultats qui permettront de mieux cibler la maladie.
- Le test de la vitesse de conduction nerveuse (VCN) : il peut détecter des anomalies prouvant que le patient souffre d'une myopathie plutôt que de la maladie de Charcot.
- L'imagerie par résonance magnétique (IRM) : permettant d'obtenir une image détaillée et précise du cerveau et de la moelle épinière, l'IRM donnera la possibilité d'identifier la présence d'une hernie discale, d'arthrose ou bien d'une tumeur et d'éliminer la possibilité qu'un patient souffre de la maladie de Charcot.
- Les analyses de sang et d'urine : elles peuvent permettre d'identifier des maladies infectieuses ayant les mêmes symptômes que la maladie de Charcot. C'est entre autres le cas du VIH ou bien de la maladie de Lyme.
On comprend donc mieux pourquoi le diagnostic de la maladie de Charcot peut prendre beaucoup de temps.
Les causes de la maladie de Charcot
En 2014, les causes de la maladie n'ont toujours pas été identifiées par les chercheurs en médecine et il est donc toujours impossible de savoir pourquoi certains individus, et pas d'autres, sont affectés par la maladie.
L'épidémiologie de la maladie de Charcot
Relativement méconnue, la maladie de Charcot n'en est pas moins la deuxième maladie neurodégénérative la plus présente sur le globe derrière la maladie d'Alzheimer.
Touchant environ 8000 personnes en France, la maladie de Charcot ne permet en revanche pas d'établir un patient-type. En effet, elle peut toucher n'importe qui et même si les populations européennes et du Pacifique semblent plus touchées par la maladie, aucune étude n'a jamais mis au jour un éventuel lien entre le génotype des patients et leur mode de vie.
Concernant l'âge, on constate que la maladie de Charcot affecte majoritairement des individus âgés de 45 à 65 ans mais des personnes plus ou moins âgées peuvent également contracter la maladie. Les patients malades de Charcot sont principalement des hommes puisque des études montrent qu'environ 60% des personnes affectées sont de sexe masculin.
Pour autant, impossible à ce jour d'expliquer ces chiffres et de déterminer les facteurs à l'origine de la maladie de Charcot. L'hérédité pourrait expliquer 5 à 10% des cas, les autres tentent aujourd'hui encore d'être expliqués par les chercheurs.
La maladie de Charcot est-elle héréditaire ?
Si la recherche médicale sur la maladie de Charcot a effectué quelques avancées, il semblerait qu'aujourd'hui entre 5 et 10% des patients affectés par la maladie le doivent à l'un de leurs parents.
Les SLA génétiques sont aujourd'hui classés en fonction de leur mode de transmission mais aussi du gène affecté. Dans environ 20% des cas où la maladie de Charcot pourrait avoir une cause génétique, les chercheurs ont ainsi observé des mutations sur le gène SOD1 d'une dismutase localisée sur le chromosome 21.
Toutefois, bien d'autres formes héréditaires de la maladie de Charcot semblent exister et ne sont pas dues à la mutation précédemment évoquée.
Des pistes sur l'origine de la maladie de Charcot ?
Depuis de longues années maintenant, les scientifiques essaient de trouver les causes de la maladie de Charcot mais si plusieurs pistes ont été étudiées, aucune n'a encore pleinement abouti. Toutefois, la clé pourrait bien être derrière l'une d'entre elles :
- Ne dérégulation cellulaire de la gestion du stress oxydatif : Des mutations de l'enzyme SOD1, antioxydant protégeant le corps contre les radicaux libres, pourraient empêcher l'enzyme de pleinement effectuer son travail et conduire à des dommages dans la séquence ADN ou dans les cellules. Reste toutefois à prouver que la dégénérescence des motoneurones est liée à ces mutations de l'enzyme SOD1.
- Un taux de glutamate trop élevé : Neurotransmetteur excitateur le plus important du système nerveux central, le glutamate est, d'après les études des chercheurs, présent en plus grande quantité dans le sérum et le liquide rachidien des patients affectés par la maladie de Charcot. Reste maintenant à comprendre d'où provient et comment s'explique cette hausse du taux de glutamate.
- Une dérégulation des mécanismes d'apoptose : certaines cellules pourraient s'auto-détruire en réponse à un signal donné. L'apoptose, aussi appelée mort programmée de la cellule, est une théorie qui fait l'objet de nombreuses controverses.
- Une réponse auto-immune : la dégénérescence des motoneurones observée dans la maladie de Charcot pourrait s'expliquer par le fait que des anticorps puissent porter atteinte au fonctionnement même des neurones moteurs en perturbant les échanges de signaux entre le cortex cérébral et la moelle épinière.
Voilà donc les principaux travaux menés à ce jour pour trouver les causes de la maladie de Charcot.
Notons tout de même que certains chercheurs ont aussi essayé d'expliquer la SLA par l'existence de facteurs environnementaux. Exposition aux métaux lourds, tabac, alimentation grasse ou encore traumatisme physique important faciliteraient ainsi le risque de contracter la maladie de Charcot. Ces études sont néanmoins loin de faire l'unanimité et la grande majorité des chercheurs estiment aujourd'hui que les anomalies génétiques sont bien plus importantes que l'exposition à des facteurs environnementaux dans les origines de la maladie.
Le traitement de la maladie de Charcot
Touchant environ 1000 nouvelles personnes en France chaque année, la maladie de Charcot reste considérée comme une maladie orpheline. Et malheureusement, même si la recherche médicale progresse, il n'existe à ce jour aucun moyen de guérir d'une sclérose latérale amyotrophique. Les traitements ne permettent en effet que de reculer l'espérance de vie du patient de quelques mois. Un bon début bien qu'insuffisant…
Le riluzole, seul médicament pour ralentir l'évolution de la maladie de Charcot ?
Développé par la société Rhone-Poulenc au milieu des années 80, le riluzole est aujourd'hui le seul médicament ayant un effet prouvé sur l'évolution de la maladie de Charcot.
Il est établi depuis 1996 que le riluzole diminue la libération de glutamate et réduit donc les dommages qui peuvent être causés aux motoneurones du cortex cérébral et de la moelle épinière. Si cela ne permet pas de guérir les patients, cela ralentit néanmoins l'évolution de la maladie de plusieurs mois et en particulier augmente le temps passé sans assistance respiratoire.
Le traitement au riluzole a ouvert la voie à la recherche de nouveaux médicaments qui pourraient prolonger encore l'espérance de vie des malades de Charcot. Depuis de longs mois, d'autres molécules sont d'ailleurs testées comme le lithium. Pour l'instant, celui-ci a fait ses preuves lors de tests effectués sur des animaux mais son effet sur l'homme n'est pas encore constaté.
Améliorer la qualité de la vie au quotidien
Pour accompagner le seul traitement médicamenteux disponible pour la maladie de Charcot, il est important de noter qu'il doit exister un traitement des symptômes de la maladie.
En effet, la réduction de la fatigue, la diminution des douleurs musculaires, le ralentissement de la progression du déficit moteur, ou encore l'amélioration de la santé mentale du patient sont autant d'objectifs que les professionnels de santé essaient d'atteindre en accompagnant au quotidien les individus affectés par la maladie de Charcot.
Les possibilités pour améliorer la qualité de la vie des personnes souffrant de SLA sont décrites plus en détails dans la rubrique " Espérance de vie " du site.
L'espérance de vie des individus souffrant de la maladie de Charcot
Si, aujourd'hui encore, la maladie de Charcot conduit systématiquement au décès, les progrès de la médecine sont tels que l'espérance de vie des individus souffrant de la maladie tend à augmenter de quelques mois.
Toutefois, l'espérance de vie moyenne à compter du diagnostic de la maladie de Charcot est comprise entre 3 et 4 ans même si, selon les individus, l'évolution peut être plus ou moins rapide. En effet, il n'est pas rare de voir aujourd'hui des malades vivre plus de 10 ans avec la maladie.
Il faut dire que les malades de Charcot peuvent aujourd'hui bénéficier d'un véritable accompagnement par les professionnels de santé pour soulager leurs maux, améliorer leur qualité de vie mais aussi mieux vivre le quotidien et la maladie. Et, ne vous y trompez pas, tout cela contribue à accroître l'espérance de vie des patients…
Le bien-être des patients, fondamental pour bien vivre l'évolution de la maladie de Charcot ?
Parce que la maladie de Charcot n'altère pas les facultés mentales du patient, ce dernier est pleinement conscient de l'évolution de son état de santé. Il est donc primordial de l'aider à vivre au mieux la maladie et de l'accompagner dès le moment où la SLA a été diagnostiquée par un neurologue.
Pour ralentir l'évolution visible de la maladie et optimiser son confort et son bien-être, diverses initiatives peuvent être prises et viendront compléter le traitement au riluzole et les traitements médicamenteux éventuels visant à réduire la fatigue et les douleurs ou lutter contre la dépression. En voici quelques exemples :
- La physiothérapie : afin d'améliorer l'autonomie du patient et de la prolonger la plus longtemps possible, elle est souvent plébiscitée. Réalisés par un masseur kinésithérapeute, les exercices de marche, de natation ou de vélo de rééducation permettront de faire travailler les muscles et donc de repousser leur atrophie.
- L'ergothérapie : parce que l'on anticipe rarement une maladie, il peut être bon, le jour où une affection est diagnostiquée d'obtenir l'aide d'un ergothérapeute pour réaménager son domicile. L'objectif de ce professionnel de santé sera de vous proposer des idées d'aménagement pouvant favoriser votre quotidien et prolonger indirectement votre espérance de vie.
- L'orthophonie : dès lors que des difficultés au niveau du langage se font sentir, il peut être judicieux que le patient consulte un orthophoniste qui saura l'aider à s'adapter face à l'évolution des symptômes de la maladie de Charcot. Ainsi, le patient pourra conserver la parole le plus longtemps possible mais aussi avoir mis en place des moyens pour se faire comprendre clairement quand il n'aura plus la possibilité de parler de vive voix.
Les meilleures conditions de vie
L'évolution de la maladie de Charcot est telle que viendra naturellement une entrée dans les phases finales de la maladie, que ce soit au bout de 2 ans ou bien même de 10 ans. Ce palier sera en général franchi quand les problèmes respiratoires deviendront trop importants et nécessiteront la mise en place d'une assistance respiratoire pour le patient.
Selon l'état d'avancement de la maladie et afin d'améliorer le confort de vie du malade, il faudra opter pour une assistance respiratoire nocturne ou bien une ventilation mécanique. Ce second matériel pourra nécessiter une trachéotomie, une opération permettant de disposer un tube au sein de la trachée pour optimiser l'efficacité de la ventilation.
Durant les dernières phases de la maladie de Charcot, la présence d'infirmières de soins palliatifs permettra au patient de souffrir le moins possible et aux proches de poser toutes les questions relatives à la fin de vie.